DOENÇAS GENÉTICAS QUE PODEMOS TRANSMITIR AOS NOSSOS FILHOS
Cada pessoa é portadora de entre três e cinco mutações genéticas recessivas. Algumas são especialmente frequentes, como a fibrose cística (presente em uma de cada 25 pessoas) ou a atrofia muscular espinhal (uma de cada 50). Ser portador não implica sofrer da doença, nem apresentar sintomas, nem que elas tenham se manifestado antes em algum parente. Mas se acontecer a casualidade de que os dois membros do casal tenham o mesmo gene alterado, existe um risco de 25% de que os filhos padeçam da patologia. Como saber isso?
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| Atualmente os casais desfrutam do teste de compatibilidade genética |
Um dos últimos serviços que oferecem os centros de reprodução assistida são os chamados teste de compatibilidade genética. Graças a esta possibilidade, qualquer casal que quiser ter descendência poderá conhecer quais mutações possui cada um deles e se existe risco de transmitir determinadas doenças (dependendo do teste, entre 200 e 600 doenças são pesquisadas). Com esta informação terão claro se podem tentar uma gravidez natural sem assumir riscos (pelo menos, os conhecidos) ou se compensa recorrer a procedimentos para esquivar as mutações, seja através de um programa de doação de gametas (embriões ou óvulos) ou submeter-se a um processo de reprodução assistida que permita estudar os embriões no laboratório e implantar aquele que não tiver herdado a doença (diagnóstico genético pré-implantacional).
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| Algumas doenças genéticas podem causar sérias atrofias |
Os centros de reprodução foram substituindo o lema clássico de “um embrião, uma criança” como objetivo – para evitar múltiplas gravidezes – pelo de “uma criança saudável em casa”. E procuram clientes não apenas entre pessoas com problemas de fertilidade, mas entre todos os casais preocupados com tentar aproveitar ao máximo as possibilidades que oferece a ciência e a tecnologia – especialmente os métodos de sequenciamento genético, cada vez mais baratos – para limitar a probabilidade de ter alguma destas doenças ligadas à mutação em um gene, cuja prevalência ronda o 1% dos nascimentos, segundo dados da Organização Mundial da Saúde.
Entre as patologias que podem ser evitadas está, além da fibrose cística e da atrofia muscular espinhal, a distrofia muscular de Duchenne, a síndrome de X frágil, a hemofilia, o hipotiroidismo congênito, a polipose renal recessiva, a surdez hereditária e um grupo de anemias hereditárias conhecidas como talassemias.
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| O Igenomix é um dos maiores centros de Reprodução Genética, com unidades em muitos países |
Diferentes colégios profissionais norte-americanos de genética (Colégio de Genética Médica dos EUA) ou de ginecologia (Colégio de Obstetras e Ginecologistas dos EUA) já aconselham este teste, independente da necessidade de ajuda para conceber.
Um dos principais laboratórios que oferece este teste é o Igenomix, que colabora com o Grupo IVI, entre outras clínicas de reprodução assistida. A empresa tem sede em Valência e também conta com laboratórios em Miami, Los Angeles, São Paulo, Milão, Nova Delhi e Dubai. Carlos Simón, responsável da empresa, explica que o teste teve uma acolhida especialmente importante nos Estados Unidos, mas também destaca o caso de Dubai, a partir de onde a empresa presta serviços para o Oriente Médio. “Ali, por causa da elevada consangüinidade pela freqüência de casamentos entre familiares vimos que o número de mutações é muito elevado”, relata. Na verdade, Simón conta que tiveram que mudar o nome do teste, já que nestes países colocar o conceito de incompatibilidade pode ter sérias consequências: se um homem não pode ter filhos com sua mulher – como seria o caso, segundo uma interpretação extrema –, tem o direito de repudiá-la. O Compatibility Genetic Test foi rebatizado como Carrier Genetic Test (CGT).
Fonte: www.elpais.com
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